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乳腺癌易感基因:BRCA1和BRCA2 乳腺癌是发达国家妇女最常见的恶性肿瘤之一,据估计2007年全球有130万乳腺癌新发患者,有超过46万的患者死于乳腺癌,在英国每12位妇女中就有一位可能患乳腺癌。中国近年来乳腺癌发病率高居女性恶性肿瘤的首位,并...

BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因,它们主要参与DNA损伤的修复和转录的调控。这两个基因的结构和功能异常与乳腺癌的发病密切相关。BRCA1、BRCA2突变相关性乳腺癌具有发病早、双侧性等特点。基因突变携带者的乳腺癌危险度远远高于一般人群,其乳腺终生患...

拥有这个基因的家族倾向于具有高乳腺癌发生率,通常发生在较年轻时,病人的两侧乳房都确癌,且同时患有卵巢癌 。自这项发现之后,科学家以令人惊讶的速度,在1994年复制了这个基因。同一年里,第二个基因也被发现了,亦即乳腺癌2号基因(BRCA2)。...

1990年,抑制基因,它位于人体细胞核的第17号染色体上。1994年,研究者们在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因,称为BRCA2。在此之后,很多情况下人们把两种基因统称BRCA1/2一起讨论。实际上,BRCA 1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的...

BRCA1基因定位于17q21,约81kb, 内含高达41.5%的Alu重复序列和4.8%的其它重复序列。含有23个外显子。BRCA1编码蛋白的N末端序列含有一环状结构域(ringdomain),能够与BRCA1相关环状蛋白(BRCA12 associated RING domain protein,BARD1)组成环2环异...

普通人群中男性出现乳腺癌的几率大约是0.1%。但是有BRCA基因突变尤其是BRCA2突变的家族中,男性得乳腺癌的也并非罕见:BRCA1突变的大约有 5.8%的风险;BRCA2突变的大约有2.8%-6.9%的风险。另外,携带BRCA1或BRCA2突变的男性会增加得前列腺癌的风...

BRCA1/2都是典型的抑癌基因,通过检测BRCA基因可以预测女性患卵巢癌或者乳腺癌的风险。现在在美国每年进行BRCA基因检测的人数有几百万,但是中国基因检测的市场规模还比较小,基因检测很重要的一个环节是报告解读,在方面我们国家还缺乏负责的报...

不同公司采用的技术不一样,价格也不一样。同时BRAC1/2基因检测,有的只测一两个位点,只需要几十块钱。有的对两个基因的部分片段进行测序,可能要1-3千元。佳学基因检测四十多个与乳腺癌有关的基因,从基因的数量来看,要好一些,也不太贵。可...

专家推荐所有卵巢癌患者(除外粘液性癌)可以在常规检查或一线化疗就尽可能早的进行BRCA 1/2基因检测;同时,如果在亲属中有人患乳腺癌、卵巢癌,专家建议这类卵巢癌的高危人群也要尽早进行BRCA基因检测。

正常的作用细胞都是通过两个途径或者两个通路来进行修复的。BRCA基因这个通路是修复DNA双链的断裂,PARP这条通路是修复DNA单链的断裂。那么对于这些有BRCA基因突变的病人,BRCA基因这条通路死掉了就不能修复双链的DNA的断裂,那么就只能靠PARP这...

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